Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Что такое гемохроматоз и как он лечится?

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Гемохроматоз, также известный как бронзовый диабет, – это весьма редкое наследственное заболевание, связанное с существенным нарушением обмена железа в организме человека.

При данной патологии этот микроэлемент в избытке всасывается в кишечнике и далее накапливается в органах и тканях, вызывая перегрузку.

В результате повреждается печень, появляются боли в суставах, меняется цвет кожи, существенно ухудшается самочувствие больного. Заболевание это нельзя назвать слишком распространенным, поэтому люди, впервые услышавшие диагноз гемохроматоз, не сразу понимают, что это такое. В статье подробно описаны причины, симптомы и самые часто применяемые методы диагностики, лечения этой патологии.

Особенности заболевания

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Первый связан с мутацией гена, расположенного в шестой хромосоме, то есть является наследственным. Встречается он примерно у трех человек из одной тысячи, причем чаще у мужчин. Проявляется наследственный гемохроматоз уже в зрелом возрасте, обычно в 40–60 лет, у женщин еще позже.

Гемохроматоз печени

Вторичный гемохроматоз обусловлен внешними причинами и может быть диагностирован при избыточном поступлении железа в наш организм, например, при злоупотреблении синтетическими препаратами железа или как следствие часто проводимых переливаний крови. Иногда он может развиться как осложнение заболеваний крови, при которых нарушается метаболизм железа.

В норме в организме женщины содержится 300–1000 мг железа, мужчины – порядка 500–1500 мг. Большая часть его входит в состав гемоглобина, также микроэлемент содержится в ферментах и пигментах. Из поступающего с пищей железа в норме всасывается только десятая часть, 1–1,5 мг, а при гемохроматозе это значение увеличивается до 3–4 мг в сутки.

Получается, что за год в организме пациента накапливается целый грамм железа, оно откладывается в печени, сердце, гипофизе, поджелудочной железе и т. д., что приводит к нарушению их функционирования.

Вскоре у больного развивается цирроз, а у 30 % – рак печени. Страдает также поджелудочная железа, что приводит в последующем к развитию сахарного диабета.

Из-за сбоев в работе гипофиза проявляются нарушения в работе половой системы: у мужчин развивается импотенция, атрофируются яички, может начать расти грудь, а у женщин нарушается цикл, снижается либидо. Поражение сердца ведет к нарушению ритма и в некоторых случаях к сердечной недостаточности.

Симптомы

Основные симптомы гемохроматоза:

  • повышенная утомляемость, слабость;
  • потеря веса;
  • низкое давление;
  • изменение окраски слизистых оболочек, склер;
  • отек суставов, ухудшение их подвижности;
  • снижение либидо;
  • потемнение кожи (она приобретает бронзовый либо серо-бурый оттенок).

Также к признакам болезни можно отнести внезапное появление сахарного диабета, цирроза печени, развитие сердечной и печеночной недостаточности.

Самый ярко выраженный симптом, конечно, – появление специфического оттенка кожи. Обычно пигментация локализуется на руках, лице, ногах, шее и половых органах. Складки кожи и ладони остаются светлыми.

Все клинические признаки проявляются не сразу, а только после накопления в организме 20–40 г железа. При начальной стадии гемохроматоза больной жалуется только на утомляемость и слабость, позже появляются боли в суставах, сухость кожи, далее – пигментация.

Причины

Основная причина – наследственность, именно она вызывает первичный гемохроматоз.

Что касается вторичного, специалисты выделяют следующие провоцирующие факторы:

  • хронические вирусные гепатиты В, С;
  • отложение жировой ткани в печени – стеатогепатит неалкогольный;
  • опухоли печени;
  • закупорка протока поджелудочной железы;
  • операция портокавального шунтирования, вызвавшая нарушение обмена железа;
  • бесконтрольный прием железосодержащих препаратов;
  • лейкоз.

Диагностика

Гастроэнтеролог или эндокринолог может определить гемохроматоз (код диагноза по международной классификации болезней E83.1) на основании следующих факторов:

  • симптоматика, характерная для этого заболевания;
  • семейный анамнез, то есть наличие близких родственников, сталкивавшихся с такой проблемой;
  • результаты комплексного анализа содержания железа и его конкретных форм в крови;
  • данные пункционной биопсии, взятой в печени, показавшие отложение железа в клетках этого органа.

Также, чтобы поставить диагноз гемохроматоз, наличие самых частых мутаций в гене HFE, ответственном за это наследственное заболевание, можно определить путем проведения анализа на генетические предрасположенности.

При подозрении на наличие гемохроматоза врач направит вас сдать общий, биохимический анализы крови, а также анализ крови на содержание сахара, понадобятся ультразвуковое обследование разных органов брюшной полости, сцинтиграфия печени.

Кроме того, необходимо определить, где именно произошло отложение железа при гемохроматозе и какие органы наиболее пострадали, поэтому врачи рекомендуют сделать эхокардиографию и электрокардиографию, биопсию печени, рентгенографическое обследование суставов.

Лечение

Лечение данного заболевания проводят комплексно. Прежде всего больному назначают железосвязывающие препараты (Дефероксамин, Десферал, Десферин), в состав которых входят активные вещества, образующие с железом комплексы, выводящиеся из организма. Длительность курса приема составляет ориентировочно 20-40 дней.

Препарат Десферал

Также необходимо соблюдать особую диету: сократить потребление всех продуктов, содержащих железо в повышенных количествах (говядины, граната, печени, гречневой крупы и др.), исключить алкоголь, ограничить поступление в организм больного аскорбиновой кислоты.

Зачастую назначают кровопускание путем флеботомии – временно рассекается стенка локтевой или подходящей другой поверхностной вены для выведения определенного количества крови (200–400 мл), за счет чего уменьшается содержание в организме железа, улучшается состояние больного, уменьшается пигментация кожи.

Проводят данную процедуру 1–2 раза в неделю в течение 2–3 лет, затем частота снижается, кровопускание проводят только иногда для поддержания адекватного количества микроэлемента в организме.

При проведении курса данных процедур постоянно контролируется уровень гемоглобина, ферритина, гематокрит крови, величина избытка железа. Кровопускания допустимо проводить до развития у пациента легкой степени анемии.

В некоторых случаях применяют цитаферез – удаление клеточной части крови с полным возвратом аутоплазмы. При этом из крови убирается часть эритроцитов, где содержится большая часть железа, дополнительно наблюдается детоксикационное действие, за счет чего снижается выраженность разных дегенеративно-воспалительных процессов.

В зависимости от того, какие органы сильнее поражены, врач назначит симптоматическое лечение. Обычно применяются препараты для борьбы с признаками сахарного диабета, сердечной и печеночной недостаточности, поддерживающие нормальный уровень жизни.

Осложнения

Если своевременно не начато лечение гемохроматоза печени, возникает печеночная недостаточность – данный орган не справляется со своими функциями, то есть нарушаются процессы пищеварения, обезвреживания токсинов, попадающих в организм.

Также появляется аритмия, зачастую сердечная недостаточность, то есть серьезное нарушение сократительной способности сердечной мышцы, из-за ухудшения сопротивляемости организма учащаются инфекционные осложнения.

Наиболее тяжелые последствия гемохроматоза – инфаркт миокарда, кровотечения в слизистой пищевода, диабетическая кома, опухоль печени.

Прогноз зависит от степени и длительности перегрузок организма железом. Своевременно начатое лечение может продлить жизнь на десятилетия.

Профилактика осложнений

При наличии первичного гемохроматоза необходимо соблюдать диету с ограничением железосодержащих продуктов, аскорбиновой кислоты, а также пищи, богатой белками. Кроме того, курсами необходимо принимать железосвязывающие лекарственные средства.

по теме

Выдержка из телепередачи “Жить Здорово!” о том, что такое гемохроматоз и как с ним бороться:

Как видите, к данному заболеванию нельзя относиться легкомысленно, лечение нужно начинать незамедлительно. Высокий уровень железа в организме оказывает повреждающее воздействие на самые разные ткани и органы. При появлении тревожных симптомов немедленно обратитесь к опытному эндокринологу или гастроэнтерологу.

Первичный гемороматоз

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Первичный гемохроматоз — это заболевание, которое позиционируется как наследственное, то есть такое, что было обусловлено мутацией хромосомного или генного типа.

Такое заболевание отличается от других уже хотя бы тем, что в случае его возникновения и развития у медиков есть возможность установить точную причину, спровоцировавшую его, так как она связано с повреждением наследственного аппарата.

Первичный гемохроматоз — как говорилось выше, генетически обусловленное заболевание, в следствии развития которого происходят нарушения в механизме обмена веществ, а именно — железа. Излишние массы железа скапливаются в тканях и органах.

Железо, попадающее с организм вместе с пищей, в результате чрезмерной активизации процесса его всасывания в желудочно-кишечном тракте, начинает откладываться в тканях и органах: поджелудочной железе, печени, селезенке, миокарде, кожном покрове, железах эндокринной системы, сердце, гипофизе, суставах и прочих.

https://www.youtube.com/watch?v=fkN_SyTlX1Q

Свое название первичный гемохроматоз получил в конце девятнадцатого века, как отражение одного из самых ярко выраженных своих симптомов — пигментацию кожного покрова и органов.

Также на этом признаке заболевания базируются и синонимы к его названию — бронзовый диабет, пигментный цирроз.

Интересно, что первичный гемохроматоз сперва был описан медиками как комплекс симптомов, характерными признаками которого являются сахарный диабет, цирроз печени, пигментация кожного покрова и слизистых оболочек, спровоцированных скоплением микроэлемента железа в тканях и органах.

В наше время из-за улучшения методов диагностики отмечается увеличение заболевания гемохроматозом. С появлением популяционно-генетичнских исследований исчезла репутация первичного гемохроматоза как редкого заболевания.

Такие исследования показывают, что вероятность заболевания первичным гемохроматозом колеблется около цифры в 0,33 процента. Всемирная организация здравоохранения сообщает, что к развитию первичного гемохроматоза предрасположены десять процентов населения.

Отмечается также, что мужчины подвергаются заболеванию первичным гемохроматозом примерно в десять раз чаще, нежели женщины.

Причины возникновения

Зачастую возникновение и развитие первичного гемохроматоза спровоцировано мутацией гена HFE. Гемохроматоз первичного типа не относящийся к мутации гена HFE считается редким явлением и связан наличием ферропортивной болезни, гемохроматозом ювенального и редчайшего неонатального типа гипострансферринемией и уцеролоплазминемию.

По исследовательским статистикам на случаи возникновения гемохроматоза обусловленного геном HFE восемьдесят процентов припадает гомозиготную мутацию C282Y и гетерозиготную мутацию комбинированного типа — C282Y/H63D.

Первичный гемохроматоз — это заболевание аутосомно-рециссивного типа, который подразумевает, что носителями дефектного гена являются как мать, так и отец.

Патофизиология первичного гемохромтоза

В организме здорового человека имеется примерно четыре грамма железа. Это количество железа содержится в гемоглобине, каталазе, миоглобине и прочих ферментах и и пигментах дыхательной системы.

О возникновении патологического процесса следует говорить, когда чрезмерное содержание железа достигает двадцати грамм.

С течением времени масса избыточного железа при первичном гемохроматозе может составлять до шестидесяти грамм.

Симптомы первичного гемохроматоза

Симптоматика гемохроматоза приобретает ярко выраженный характер, когда концентрация железа в тканях и органах достигает общего количества в двадцать-сорок грамм, то есть уже в солидном зрелом: в сорок-шестьдесят лет для мужчин, и еще позже — для женщин. Развитие патологии происходит по стадиям:

  • Первая стадия. На этой стадии организм больного еще перегружен железом по генетической склонности.
  • Вторая стадия. На второй стадии перегруженный железом организм все еще не дает клинических признаков.
  • Третья стадия. На этой, последней, стадии у больного появляются клинические проявления.

Гемохроматоз имеет постепенный характер развития. В ранней стадии развития больные годами могут ощущать примечательную утомляемость и слабость, наблюдать потерю веса, а мужчины — нарушения половой функции.

Также на этом этапе заболевания могут возникать мучительные боли в суставах и правом подреберье, кожа подвергается атрофическим изменениям и сухости, а у мужчин — и яички.

Развившейся гемохроматоз имеет классические для медиков симптоматику, состоящую из трех компонентов — пигментации слизистых оболочек и кожи, диабета и цирроза печени.

Пигментация. В случаях диагностирования гемозраматоза, по медицинским статистикам, пигментация является первым и самым встречающимся его симптомом.

Степень выраженности пигментации зависит от того, сколько времени уже развивается заболевание.

На местах, которые уже имели опыт пигментации — руках, лице и шее, кожа приобретает более выраженный дымчато-бронзовый оттенок, а также пигментация при гемохроматозе поражает половые органы и подмышечных впадин.

В большинстве случаев, медики диагностируют отложение избыточных масс железа в печени. При этом наблюдается увеличение ее размеров, уплотнение тканей, поверхность становиться гладкой. Возможны боли при пальпации.

Нередко, что развитию гемохромотоза сопутствуют патологии эндокринной системы (гиперфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, эпифиза и половых желез).

Лечение заболевания

Основой лечения гемохроматоза является вывод избыточного количества железа из организма больного. Далее медики прикладывают все усилия к возможному восстановлению или поддержанию нормального функционирования органов, которые были поражены болезнью.

Для вывода избыточного количества железа медики прибегают к использованию процедуры кровопускания, коротая для этой цели считается самой простой. Эта процедура также носит название флеботомии и венесекации. Она заключается во временном рассечении поверхности вены для выпускания двухсот-пятисот миллилитров крови.

Кровопускание проводиться один-два раза в неделю в течении в течении нескольких лет (два-три года) впрямь до того момента, когда у больного нормализуется уровень железа в крови.

Благодаря процедуре кровопускания из организма выводиться избыточное количество железа, уменьшается степень пигментации кожи и размеры печени, а также общее самочувствие пациента улучшается.

Альтернативой или дополнительным средством к кровопусканию могут стать железосвязывающие препараты — это группа медикаментозных лекарств, которые на химическом уровне связываются с железом и выводить его с собой с организма.

Диета — это второй по важности компонент лечения гемохроматоза печени.

Больному необходимо сокращение продуктов питания в своем , в составе которых присутствует железо и белок (мясо, яблоки, гречневая крупа, гранат), также уменьшить количество поступающей в организм аскорбиновой кислоты, поскольку она увеличивает степень всасывания железа в организм, и абсолютно отказаться от употребления алкоголя, который ухудшает функции печени.

Профилактика гемохроматоза

При диагностировании гемохроматоза для профилактики дальнейших осложнений пациенту необходимо соблюдать диету, ограничивающую потребление пищи с содержанием железа, аскорбиновой кислоты, витамина С, а также продуктов с большим количеством белков. В профилактику гемохроматоза входит и прием железосвязывающих медикаментов, но только по строгим наблюдением врача. Для предотвращения заболевания гемохроматозом врачом может быть назначен дозированный прием лекарств железа.

Если у Вас все еще имеются вопросы на счет первичного гемохроматоза, то задайте их прямо сейчас на этом сайте!

Бронзовый диабет (гемохроматоз) – симптомы, лечение, профилактика

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, представляет собой генетическое заболевание. В процессе его развития идентифицируется дестабилизация обмена железа с его чрезмерным сосредоточением в некоторых областях.

В частности, речь идет о печени, сердце, поджелудочной железе и даже гипофизе. Соотношение по распространенности патологии у мужчин по отношению к женщинам – 10 к одному.

В 70% случаев начальные проявления патологии формируются в возрастной категории от 40 до 60 лет.

Причины развития бронзового диабета

Ведущей причиной развития заболевания следует считать аномальный – больной – ген, который оказывает влияние на развитие других заболеваний, не только сахарного диабета. Говоря о причинах наследственного гемохроматоза, необходимо обратить внимание на такие факторы, как мутации в гене HFE и во втором рецепторе белка трансферина.

Вторичными причинами, приводящими к изменению количества железа в организме и бронзовому диабету, следует считать талассемию, при развитии которой происходит поражение самых разных цепей глобина (белка). Само по себе заболевание влияет на развитие разрушения значительного соотношения эритроцитов – клеток крови. Еще одним фактором можно назвать печеночные заболевания, а именно:

  • хронический вирусный гепатит B и С;
  • алкогольный гепатит;
  • порфирия – наследственное нарушение пигментного обмена.

Увеличение количества железа по причине внедрения внутривенных препаратов может оказаться еще одним провоцирующим фактором.

Кроме того, специалисты обращают внимание на переливание крови (вследствие того, что чужеродные эритроциты живут гораздо меньше, чем собственные, они, разрушаясь, производят железо).

Ничуть не менее значимыми факторами можно назвать вливание железа и перманентный гемодиализ. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на симптомы бронзового диабета, как патологического состояния.

Симптоматика состояния

Больные, которые были идентифицированы на начальных этапах развития недуга, не предъявляют каких-либо жалоб. На первичных стадиях патологии образуются такие признаки, как слабость или, например, недомогание.

На более поздних этапах специалисты идентифицируют симптоматику поражения определенных органов, в частности, речь может идти про пигментацию кожного покрова, что встречается у 90% больных.

Наиболее подвержены представленным изменениям такие области, как лицо, часть предплечья спереди, область соска или пупка, а также наружные половые органы.

Мицеликс – от диабета. Успей получить бесплатно! Подробнее

Еще одним признаком специалисты называют отсутствие волос не только на всем лице, но и на туловище.

Ничуть не менее выраженным признаком можно назвать болезненные ощущения в области живота, которые идентифицируются у 30-40% пациентов.

Подобная симптоматика достаточно часто сопровождается расстройствами диспепсического типа. Говоря непосредственно о них, следует идентифицировать тошноту, рвотные позывы, диарею и отсутствие аппетита.

Кроме этого, симптомы могут выражаться в следующих проявлениях:

  • гепатомегалия, а именно увеличение размеров печени, что происходит вследствие увеличения соотношения железа. Встречается состояние примерно в 50% случаев, иногда чаще;
  • спленомегалия – аномальное увеличение размеров селезенки. Патология встречается с такой же частотой, что и гепатомегалия;
  • цирроз печени – диффузное прогрессирующее заболевание, связанное с тем, что нормальные клетки внутреннего органа заменяются фиброзными тканями.

Не следует забывать, конечно же, про артралгию (болезненные ощущения в области суставов), определенные сексуальные нарушения – импотенция, аменорея (отсутствие менструации).

Также к сексуальным нарушениям следует причислить гипопитуитаризм (дефицит одного или большего количества гипофизарных гормонов), гипогонадизм (минимальное соотношение половых гормонов).

Помимо этого, бронзовый диабет может сопровождаться некоторыми сердечными и сосудистыми патологиями, например, аритмией или кардиопатией. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на то, как именно диагностировать бронзовый диабет.

Диагностические мероприятия

Мицеликс – от диабета. Успей получить бесплатно! Подробнее Прежде всего, необходимо записаться на консультацию к специалисту, который более подробно расспросит о каких-либо жалобах.

Помимо этого, будет осуществлен осмотр кожного покрова – присутствие пигментных пятен, идентификация на лице и туловище волосяного покрова. Безусловной необходимостью в плане диагностики следует считать пальпацию области брюшины.

Далее, конечно же, необходимо провести некоторые анализы, а именно общий и биохимический анализ крови, динамические пробы с целью изучения метаболизма, связанного с железом.

Помимо этого, одним из этапов диагностики может оказаться генетический анализ по идентификации мутантного гена, биопсия печени, а также анализ ДНК.

Исходя из результатов, полученных в рамках такой диагностики, должно назначаться соответствующее лечение. В некоторых случаях может потребоваться повторная проверка и сдача каких-либо анализов.

Особенности лечения гемохроматоза

Восстановительный процесс должен проводиться под постоянным контролем такого специалиста, как гастроэнтеролог.

Одной из основ терапии является диета, правилом которой следует считать исключение любых продуктов питания, которые включают в себя железо.

Северное Сияние – профилактика диабета (консультация) Подробнее

Не следует употреблять и такие наименования, которые могли бы способствовать усилению всасывания представленного микроэлемента.

Говоря непосредственно о диете, настоятельно рекомендуется обратить внимание на то, что необходимо будет отказаться от употребления алкоголя, курения, мучных продуктов.

Также потребуется исключить мясные наименования, почки и печень. Очень важно ограничить такие продукты, которые включают в себя значительное соотношение витаминного компонента С.

Отмечая особенности диеты, следует учитывать, что:

  • настоятельно рекомендуется употреблять черный чай и такой кофе, который является некрепким;
  • следует отказаться от морских продуктов, крабов, омаров и креветок, различных морских водорослей;
  • нужно будет отказаться от таких медикаментозных средств, в составе которых присутствует витамин С.

Следующим этапом в лечении является витаминная терапия, например, рекомендовано назначение витаминных компонентов категории В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти составляющие усиливают выведение железа из человеческого организма. Помимо этого, витамин Е является достаточно сильным антиоксидантом.

Эффективным немедикаментозным методом лечения следует считать флеботомию, которая заключается, иначе говоря, в выпускании крови. Вмешательство осуществляют в условиях амбулатории, каждую неделю обеспечивая сливание примерно 500 мл крови.

Представленные процедуры осуществляются на протяжении двух-трех лет, а именно до тех пор, пока соотношение ферритина не окажется равным 50. Отдельного внимания заслуживает то, как именно проводится медикаментозная терапия, если был выявлен пигментный цирроз.

Особенности медикаментозной терапии

Лечение обеспечивается за счет хелаторов (химических компонентов, которые выводят железо из человеческого организма).

Потребуется активное применение дефероксамина (десферала), используют который в количестве одного грамма в течение 24 часов внутрь мышцы. По оценкам специалистов, лечение представленным препаратом нельзя оценивать как очень эффективное.

При продолжительном применении вероятно развитие осложнения, заключающегося в помутнении области хрусталика.

Осложнения пигментного цирроза

Вероятно формирование множества осложнений, первым из которых следует считать печеночную недостаточность с циррозом печени. Опасность этого состояния заключается в том, что печень уже не сможет обеспечивать собственные функции в должной мере. Происходит дестабилизация дезинтоксикации, производства белков и различных факторов свертывания.

Еще одним крайне тяжелым осложнением является сепсис, при котором бактериальные компоненты и токсины проникают непосредственно в кровь.

При сепсисе формируется усугубленная интоксикация, а также существенное ухудшение состояния пациента.

Сепсис критичен еще и тем, что инфекционное поражение будет распространяться на все органы и физиологические системы. Помимо этого, настоятельно рекомендуется обратить внимание на:

  • гипогонадизм – патологическое состояние, при котором идентифицируется уменьшение производства гонад, а именно половых гормонов;
  • артропатию (заболевание суставов) – комплекс недугов, которые связаны с дестабилизацией метаболизма в области сустава;
  • всевозможные дисфункции эндокринной железы. Чаще всего формируется гипофункция щитовидки, что приводит к дестабилизации обмена веществ, связанного с белками и углеводами.

Прогноз и профилактика

В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин. Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень.

Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения.

В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

ПредыдущаяСледующая

Что такое Гемохроматоз

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Гемохроматоз означает отложение в организме человека атомов железа, но при этом чрезмерно повышается его реабсорбция в тонком и толстом кишечнике.

Ведет это к аккумулированию феррума в разнообразные органы человека.

Нарушается структура тканей и функции. Встречаются на просторах интернета такие синонимы, как бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз печени.

По данным от источника Института расстройств железа (США) подсчитано и определено около 1 миллиона человек, склонных к заболеванию гемохроматозом и 150 тысяч, у которых оно подтверждено гистологически.

Причины появления

Выделяют 2 вида бронзового диабета:

  • первичный (генетический или врожденный) – это генетическая болезнь, в которой имеет место мутагенный ген в 6-х хромосоме;
  • вторичный (приобретенный) – в течение жизни железо откладывается в индивидууме, и повреждаются структуры органов.

Также в литературе описывают формы приобретенного гемохроматоза:

  • посттрансфузионный – случается при хроническом течении малокровии, когда в лечебной надобности многократно применяли переливание кровозамещающих растворов;
  • алиментарный–этот бронзовый диабет зарегистрирован у африканских племен, также встречается у других народов при алиментарном циррозе печени;
  • метаболический – нарушаются функции распада железа при заболевании крови. У пациентов с повреждением печени проявляется в момент функционирования или искусственно созданного портокавального анастомоза при недостаточности протоков поджелудочной;
  • смешанного происхождения –обычно встречается при талассемии,часть видов анемий.

Все виды заболевания требуют квалифицированного лечения.

Симптоматика

Говоря, что такое гемохроматоз, опираются на клинико-симптоматические особенности. Бронзовый диабет имеет 3 стадии:

  • 1 стадия – бронзовый диабет без избытка железа;
  • 2 стадия — накопление железа, но без клинических симптомов;
  • 3 стадия – видимая клинико-симптоматическая манифестация.

При видимой клинике внешние признаки состоят из: повреждения кожи, сердечно-сосудистой системы, печени, органов эндокринной системы, костей и суставов.

При бронзовом диабете возникают следующие болезни: гиперпигментация кожи (бронзовая), цирротическое повреждение печени, сахарный диабет, недостаточность функции сердца, гипогонадизм и артропатии. Но в зависимости от пораженного органа, финиширует одно из заболеваний. Стоит отметить, что симптомы гемохроматоза проявляются в равной степени у женщин и мужчин.

В первую очередь жалобы имеют такой набор:

  • слабость, апатия, безразличие, похудение;
  • потемнение цвета кожи;
  • боли в различных областях живота;
  • снижение или утрата влечения к противоположному полу (из-за недостаточности гонадотропной функции гипофиза).

Один из первых атрибутов гемохроматоза — это гиперпигментирование кожных покровов. Кожа обретает бронзово-медный, коричневый или светло-дымчатый цвет. Очень ярко демонстрируется на видимых частях тела (руки, лицо, шея), на половых органах, в подмышках. Кожа при этом сухая, блестящая.

Примерно в 80% случаях у заболевших диагностируется инсулиннезависимый сахарный диабет. Симптомы схожи с обычным диабетом: жажда, сухость во рту, полиурия. Но имеется особенность – редко обостряется ацидозом и комами.

Первоочередно в организме аккумулируется железо в печени, и у больных зачастую диагностируют гепатомегалию и циротические изменения печени. Феррум разрушает печеночные клетки. Печень становится намного плотнее, сглаженной и чувствительной пальпаторно. В запущенной стадии осложняется развитие масцитоподобным состоянием, печеночно-клеточной недостаточности.

Артропатии возникают не редко у пациентов в возрасте 50 лет и выше. Патологическим процессом затрагиваются 2 и 3 пястные суставы, а также другие крупные суставы. Отмечаются устойчивые артралгии, вызванные отложением кальция в суставных хрящах. С течением времени развивается тугоподвижность.

Сердечно-сосудистая система затрагивается у 25-30% пациентов: кардиомиопатия, нарушения ритма, застойная сердечная недостаточность. Это проявления наиболее частых причин смерти у молодого поколения.

Другие эндокринные патологии проявляются у ¼ пациентов. Здесь имеет место снижение деятельности гипофизарной системы, пары надпочечников, щитовидки. У мужского пола начинают атрофироваться яички, прогрессирует импотенция, выпадают волосы на всем теле. У женщин же возникает отсутствие менструации и бесплодие.

У детей гемохроматоз встречается при наследственной форме. Симптоматика та же, что и у взрослых.

Прогноз

Прогноз бронзового диабета в большинстве случаев благоприятный. Важно вовремя провести диагностику и как можно быстрее назначить соответствующее лечение.

С развитием осложнений прогноз меняется на не очень благоприятный. Средний срок жизни заболевших высокий. Прогноз без качественного лечения неблагоприятный, и такие пациенты проживают не более 5 лет.

Профилактика и рекомендации

Мер профилактики такого заболевания нет. Можно проследить семейные заболевания и выявить патологию у родственников. В таком случае нужно будет дообследоваться и проконсультироваться с врачом-специалистом.

Очень важно выявить заболевание на первых проявлениях и не допустить появления осложнений. Обязательно соблюдать правильное питание и проводить медицинские кровопускания. Некоторые специалисты рекомендуют перейти на вегетарианское питание и сыроеденье.

Диабет всегда приводит к фатальным осложнениям. Зашкаливающий сахар в крови крайне опасен.

Людмила Антонова дала пояснения по поводу лечения сахарного диабета.

Читать полностью Была ли статья полезной?

Гемохроматоз. Пигментный цирроз. Бронзовый диабет

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

  • Посттрансфузионный вторичный гемохроматоз.

    Развивается у людей, которые переносят неоднократные массивные гемотрансфузии по поводу хронических анемий.

  • Алиментарный вторичный гемохроматоз.

    К этой группе относятся пациенты с алкогольным циррозом печени, гемохроматозом африканского племени банту. Последний ранее назывался гемосидероз Банту. Его причиной является длительное и избыточное поступление в организм железа с алкогольными напитками, изготавливаемыми в специальных железных сосудах.

  • Метаболический вторичный гемохроматоз.

    Развивается вследствие нарушений метаболизма железа при промежуточной талассемии, у больных циррозом печени после операции портокавального шунтирования, при хронических вирусных гепатитах В и С, при неалкогольном стеатогепатите, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии, при злокачественных новообразованиях.

  • Вторичный гемохроматоз смешанного происхождения.

    Возникает при большой талассемии и некоторых видах дизэритропоэтической анемии.

    Профилактика

    Меры первичной профилактики гемохроматоза не существуют.

    Важно как можно раньше установить диагноз, так как лечение гемохроматоза методом кровопусканий позволяет отсрочить или предотвратить появление цирроза печени и увеличить продолжительность жизни пациентов.

    С этой целью проводится семейный и популяционный скрининг. В ходе проведения скрининга было установлено, что 78% мужчин (средний возраст 42 года) и 36% женщин (средний возраст 39 лет), являющихся родственниками пациентов с гемохроматозом, являются гомозиготными носителями мутации C282Y и имеют признаки перегрузки железом.

    Первичное обследование всех родственников первой степени родства больного гемохроматозом проводится до достижения ими возраста 20 лет путем определения сывороточных показателей метаболизма железа (уровней железа, ферритина, трансферрина, общей железосвязывающей способности сыворотки, коэффициента насыщения ферритина железом).

    При наличии лабораторных признаков нарушения метаболизма железа проводится генетическое тестирование с целью выявления мутаций C282Y и H63D.

    Если пациент с гемохроматозом или его родственник в возрасте до 40 лет являются гомозиготными носителями мутации C282Y и у них выявлены лабораторные признаки нарушения метаболизма железа, то им рекомендуется проведение кровопусканий.

    Если возраст пациента с гемохроматозом или его родственников больше 40 лет, и они являются гомозиготными носителями мутации C282Y, то им производится биопсия печени с целью установления степени ее перегрузки железом.

    Биопсия печени проводится также при необходимости подтверждения диагноза и определения стадии заболевания.

    Даже при отсутствии в биоптате данных за гемохроматоз родственники пациентов нуждаются в наблюдении с определением железосвязывающей способности сыворотки крови каждые 6-12 месяцев.

    При первых признаках заболевания (коэффициент насыщения ферритина железом более 40%), показано проведение кровопусканий.

    Симптомы гемохроматоза

    Типичные симптомы гемохроматоза проявляются, когда уровень железа в организме достигает критической отметки в 20-40 грамм. Поскольку заболевание развивается очень медленно, то первые тревожные звоночки могут появиться, как правило, к 40-60 годам. На начальных этапах у больных наблюдаются:

    • повышенная утомляемость, слабость;
    • потеря веса;
    • снижение либидо;
    • боль в правом подреберье (характерный признак поражения печени);
    • болевые ощущения в суставах;
    • сухость и шелушение кожи.

    Симптомами прогрессирующего гемохроматоза являются:

    • нездоровая пигментация кожи;
    • желтушный оттенок глазных белков;
    • выпадение волос на теле и голове;
    • деформация ногтевых пластин (становятся вогнутыми);
    • артропатия сначала мелких, а затем и крупных суставов с последующим нарушением их подвижности.

    У женщин в этот период может наблюдаться задержка овуляции или полное прекращение месячных. В запущенных случаях – бесплодие. У мужчин отмечается аномальное увеличение молочных желез, атрофия яичек, а впоследствии – импотенция.

    Диагностика гемохроматоза

    Диагностика гемохроматоза осуществляется преимущественно лабораторными методами. Основными критериями для подтверждения данного диагноза являются определение уровня железа и железосодержащих белков в плазме крови, а также скорость выведения этого металла с мочой.

    Очень часто также применяется биопсия печени и кожи с целью обнаружения специфического пигмента гемосидерина, выделяющегося при распаде гемоглобина.

    В отдельных случаях, когда имеет место поражение внутренних органов, врач может назначить ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ печени, рентгенографию суставов и др.

    Лечение гемохроматоза

    Лечение гемохроматоза – процесс длительный и сложный, осуществляемый в течение всей жизни больного. О полном выздоровлении в данном случае речь не идет, однако при современном уровне развития медицинской науки течение болезни можно существенно замедлить и тем самым облегчить состояние пациента.

    При этом заболевании на стадии манифестации с системным накоплением железа (почки, печень, поджелудочная железа, сердце, суставы и другие органы) продолжительность жизни может составлять 4-5 лет. Если же гемохроматоз вовремя диагностировать и помешать его развитию, то течение заболевания в большинстве случаев доброкачественное и может протекать в стадии компенсации десятки лет.

    • Кровопускание / гирудотерапия (лечение пиявками). Эти радикальные методы, широко применяющиеся уже не одно столетие, актуальны и по сей день. Поскольку сам организм не способен избавиться от излишков железа, то дедовские способы оказываются как нельзя кстати.

    Поначалу у больного сливают по 0,5 литров крови еженедельно, при этом осуществляя контроль за его состоянием. Как только у пациента возникают первые признаки анемии, процедуру выполняют реже, а при необходимости делают перерыв на 3 месяца. Заканчивается курс кровопускания, когда результаты биопсии печени показывают оптимальное содержание железа в тканях этого органа.

    • При терапии гемохроматоза обязательно применяется плазмаферез, в процессе которого из плазмы крови удаляются токсические вещества. Схожим образом осуществляется и процедура гемосорбции, при которой больному вводится специальный сорбент, поглощающий токсины и выводящийся затем из организма естественным образом.
    • Медикаментозная терапия гемохроматоза заключается в использовании специальных препаратов, связывающих ионы железа и мешающих ему усваиваться в организме.
    • Лечение гемохроматоза предполагает также назначение специальной диеты, при которой больному настоятельно рекомендуется исключить из рациона главные пищевые источники железа: мясо, печень, яблоки шпинат, гречка и ряд других. Это правило распространяется также на различные препараты и мультивитаминные комплексы, обогащенные железом или витамином С. Последний способствует лучшему усвоению этого металла в тонком кишечнике, что для больных гемохроматозом крайне нежелательно.

    Поскольку гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием, стопроцентной защиты от него не существует в принципе. Единственный способ обезопасить себя от его разрушительного влияния – регулярно проходить медицинское обследование и сдавать соответствующие анализы. Особенно это касается тех, у кого есть ближайшие родственники с подобным синдромом.

  • Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.